En su sesión plenaria de septiembre de 2025, el Comité Económico y Social Europeo (CESE) adoptó un dictamen pionero sobre el uso de la Inteligencia Artificial (IA) y el Big Data en el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras. Este dictamen establece una visión integral para aprovechar la innovación digital y mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras, garantizando al mismo tiempo los derechos, la equidad y la transparencia.

En este dictamen, solicitado por la Presidencia danesa al Consejo de la UE, el CESE acoge con satisfacción el potencial transformador de la IA y el Big Data para optimizar las vías de atención de los pacientes, acelerar el diagnóstico y apoyar el desarrollo de medicamentos personalizados para las enfermedades raras. Con más de 7.000 enfermedades raras que afectan a 300 millones de personas en todo el mundo (incluidos 30 millones en la UE), las herramientas basadas en IA pueden reducir los errores de diagnóstico, acortar los procesos de diagnóstico y posibilitar tratamientos innovadores. Sin embargo, el Comité subraya que estos avances deben estar acompañados de sólidas garantías éticas y jurídicas.

Estándares Universales de Datos y protección del paciente

El Comité insta a todos los Estados miembros de la UE a digitalizar los datos sanitarios y a adoptar normas de registro de alta calidad, incluido el uso de  códigos ORPHA , para facilitar la investigación transfronteriza y el funcionamiento óptimo del  Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EHDS). Los modelos de atención sanitaria basados ​​en IA solo deben acceder a datos anónimos y cifrados de los pacientes, con sanciones estrictas por su uso indebido. Es fundamental contar con marcos claros para el consentimiento del paciente y organismos de supervisión independientes para garantizar la transparencia y proteger los derechos de los pacientes.

Reconociendo las persistentes disparidades de género y etnia en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, el CESE insta a la  Oficina de IA de la UE a promover datos de formación con diversidad de género, auditorías de sesgo y pruebas de género previas a la comercialización de la IA médica. La financiación específica y los programas de mentoría deberían aumentar la participación femenina en la atención sanitaria basada en IA, mientras que los clústeres de investigación deberían centrarse en las enfermedades que afectan de forma desproporcionada a las mujeres y a los grupos subrepresentados.

Empoderar a los pacientes y garantizar la soberanía de los datos

Los pacientes deben tener control sobre sus datos de salud, incluido el derecho a revocar su consentimiento y a comprender cómo se utilizan. El CESE destaca modelos como los registros gestionados por pacientes y las cooperativas de datos como alternativas a los monopolios corporativos o estatales. El consentimiento debe ser continuo, especialmente antes de cualquier venta a terceros de datos de salud procesados mediante IA.

Para evitar el dominio del mercado por parte de las grandes corporaciones, la UE debería destinar financiación a empresas emergentes y pymes que desarrollan IA para el diagnóstico de enfermedades raras. Las colaboraciones público-privadas y el acceso equitativo a los datos son vitales para garantizar que las innovaciones sanitarias impulsadas por la IA sigan siendo asequibles y accesibles para todos.

El CESE exige directrices éticas a nivel de la UE para la IA en la atención sanitaria, que garanticen la igualdad de acceso y la seguridad del paciente. La supervisión médica debe seguir siendo fundamental para la toma de decisiones médicas, y la IA debe servir como herramienta de apoyo y no como sustituto. La formación profesional y las campañas de alfabetización en IA deben capacitar al personal sanitario y a los pacientes para que utilicen la IA de forma responsable.

Abordar los desafíos clave: sesgo, privacidad y gobernanza

El dictamen identifica graves riesgos, como el sesgo algorítmico, la privacidad de los datos, la asequibilidad y la desigualdad en el acceso. Las mujeres y las minorías suelen ser infradiagnosticadas debido a conjuntos de datos sesgados, y persisten las brechas entre zonas rurales y urbanas en la infraestructura de salud digital. El Comité insiste en que los modelos de IA deben ser explicables y auditables, con una sólida supervisión pública para evitar la mercantilización de los datos y garantizar la rendición de cuentas.

La IA y el Big Data transformarán las funciones sanitarias, automatizando algunas tareas y potenciando otras. Se necesitan programas de formación y desarrollo de competencias a medida, con la participación de sindicatos y representantes de los trabajadores en la gobernanza de la IA. El CESE sigue de cerca el impacto de la IA en el mercado laboral, abogando por una colaboración justa y la actualización de las competencias.